Հայաստանը գենային ախտորոշման առումով առաջատարներից է

Իսկ գենային թերապիան դեռ սաղմնային վիճակում է; Ընտանեկան միջերկրածովային տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը չափազանց մեծ տարածում ունի Հայաստանում։ Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում, որը միակն է ամբողջ տարածաշրջանում, զբաղվում են ինչպես հիվանդության ախտորոշմամբ, այնպես էլ՝ բուժմամբ։ Այն բացվել է 1998 թվականին, սակայն հայաստանյան մասնագետները, որոնց թվում է նաեւ կենտրոնի տնօրեն, Երեւանի Մ. Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը, հիվանդության մոլեկուլյար գենային ախտորոշմամբ զբաղվում են դեռեւս 1997 թվականից։

«Ամեն շաբաթ ունենում ենք հիվանդության գրանցման մինչեւ 50—90 նոր դեպք, ինչը շատ մեծ թիվ է։ Ներկա դրությամբ հետազոտվել է արդեն 18 հազար մարդ։ Իրականում ոչ թե հիվանդներն են շատանում, այլ մեծացել է դիմելիությունը»,–նկատեց զրուցակիցս։ Անդրադառնալով հիվանդության «երեւանյան հիվանդություն» անվանմանը, որը լայն տարածում ունի հասարակության շրջանում՝ Թ. Սարգսյանը նշեց, որ սխալ է նման անվանումը, քանի որ այն միայն հայերի մոտ չէ տարածված։ Գենետիկական այդ մուտացիաները ծագել են դեռեւս երեք հազար տարի առաջ միջերկրածովյան տարածաշրջանում ապրող պոպուլյացիաների մոտ, այդ իսկ պատճառով հիվանդությունը կոչվում է «միջերկրածովային տենդ»։

Ժամանակակից լաբորատորիաները հնարավորություն են ընձեռում ճիշտ ախտորոշելու պարբերական հիվանդությունը։ Գենային ախտորոշումը ծառայում է հիվանդությունների նախատրամադրվածության կանխատեսմանը, դեղորայքային բուժման կազմակերպմանը, պրոֆիլակտիկային տվյալ ընտանիքում, բուժման ռիսկերի գնահատմանը եւ այլն։ «Հիվանդությունը ժառանգական է եւ պայմանավորված է մեկ գենային մուտացիայով։ Այն աուտոսոմ ռեցեսիվ ձեւով է փոխանցվում, այսինքն՝ երկու ծնողները կարող են առողջ լինել, բայց հանդիսանան հիվանդության կրողներ, այդպիսով փոխանցեն երեխային։ Մեզ մոտ ռեցեսիվ մուտացիաների տոկոսը բավականին բարձր է, քանի որ մեր պոպուլյացիան փակ է, սակայն դա չի ենթադրում, որ այլ պոպուլյացիաների հետ միանալը կօգնի զերծ մնալ այդ հիվանդություններից»,— մանրամասնեց կենտրոնի ղեկավարը։

Իսկ հնարավո՞ր է արդյոք սաղմի զարգացման փուլում գտնել, ազդել մուտացված գենի վրա՝ բացառելով հիվանդությունը։ Մասնագետը նշում է, որ գենետիկական դեֆեկտի ուղղումը ժառանգական հիվանդությունների բուժման միակ ճանապարհն է, սակայն պարբերական հիվանդության դեպքում այն դեռեւս ապագայի հարց է։ «Հիվանդության արդյունավետ բուժում դեռեւս չկա։ Բուժումն իրականացվում է կոլխիցինով, որը մի քանի օր չօգտագործելու դեպքում հիվանդը նոպաներ է ունենում։ Այսօր գենային թերապիան դեռ սաղմնային վիճակում է եւ հնարավոր չէ կիրառել բոլոր հիվանդությունների համար։ Պարբերական հիվանդության համար պարզ է այն ճանապարհը, թե ինչպես պետք է կիրառվի գենոթերապիան, բայց դեռ փորձնական արդյունքներ մասնագետները չունեն»,— ասաց նա։ Այդ առումով բավականին հաջողություններ կան արձանագրված օնկոլոգիայում, տարբեր իմունային դեֆեկտներով հիվանդների բուժման համար։

Գենային բժշկության ոլորտում արդյունքների հասնելու համար մենք ունենք մարդկային ռեսուրսների մեծ ներուժ, սակայն չունենք նյութական հնարավորություններ, իսկ այդ ուղղության զարգացումը պահանջում է չափազանց մեծ ներդրումներ՝ տեխնոլոգիաների, փորձերի առումով։ Կենտրոնի տնօրենի խոսքով՝ այսօր մենք կարող ենք կիրառել այն ամենը, ինչ արվում է աշխարհում՝ մուտացված գեների բացահայտում, հետազոտում։ Իսկ մեր կենտրոնը կարող է կիրառել բոլոր այդ ձեռքբերումները։

Հայաստանում հիմնելով նման կենտրոն՝ նպատակ է եղել ստեղծել գենետիկական ծառայություն, որը կհարստացնի բուժծառայությունների համակարգը, կկիրառի մոլեկուլյար գենետիկական ախտորոշման ասպարեզում տեղ գտած նորությունները, ինչը թույլ կտա վաղ ախտորոշել հիվանդությունները։ Այսօր մեծ է կենտրոնի հետաքրքրությունների շրջանակը, գործում են նոր լաբորատորիաներ՝ կլինիկական, բիոքիմիական, իմունոլոգիական, որտեղ հետազոտվում են տարբեր մտավոր հետամնացություններ, սրտային, նյարդային խնդիրներ, աուտաբորբոքային հիվանդություններ։

Այսօր աշխարհի բազմաթիվ երկրներում գործում են նման կենտրոններ։ Դրանք ընդգրկված են Համակարգային աուտոբորբոքային հիվանդությունների միջազգային ընկերակցության (ISSAID) մեջ, որը 1997 թվականին արդեն հայտնաբերել եւ նկարագրել էր հիվանդության գենետիկական փոփոխությունները։ Նշենք, որ Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը նույնպես ընկերակցության կազմում է, իսկ Թ. Սարգսյանը ընկերակցության մոլեկուլյար ախտորոշման մասնաճյուղի ղեկավարն է։ Հայաստանյան կենտրոնի երկար տարիների փորձը պարբերական հիվանդության ախտորոշման եւ բուժման առումով, նաեւ մասնագիտական որակները բարձր են գնահատվում ընկերակցության կողմից։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ